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正常体细胞中有23对染色体,它们具有一定的形状和结构。染色体形态结构或数量的异常称为染色体异常,染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现100多种染色体疾病,临床上常可引起流产、先天愚型、先天多发畸形、癌症等。
染色体异常的常见原因有电离辐射、接触化学品、微生物感染、遗传等。临床上,染色体检查的目的是发现染色体异常,诊断染色体异常引起的疾病,染色体变异的类型主要分为以下五类:
1、缺失:是指染色体的某一段连同该段的所有基因一起缺失而导致的突变。主要是由于5号染色体部分缺失导致的遗传病,一般患者会出现类似猫喵喵叫的情况;
2、重复:这是指在染色体上增加相同的片段而引起的变异。可以参考果蝇。这种动物的棒眼现象是染色体重复造成的;
3、倒位:发生染色体倒位,是指一条染色体的内部片段发生180的倒位,导致该片段原有的基因序列发生逆转。一般有这种染色体问题的女性,怀孕后习惯性流产的几率很大;
4、易位:染色体易位通常是指一条染色体的某一片段转移到另一条非同源染色体上。患者一旦检测到染色体易位,应立即在医生指导下采取治疗措施,避免遗传给下一代;
5、突变:这是除上述四种情况外,染色体发生的异常现象。如果患者在医院检查后发现上述情况,应立即采取治疗措施。
目前临床发现的五种类型染色体变异,对人体的危害很大。一旦发现患者在孕期出现这些情况,第一反应就是立即采取针对性的治疗方案。每一种生物都有稳定的染色体数目和结果,不同类型的染色体变异对人体的危害不同。
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